Q马凡综合征该做什么检查

男 2020-05-15

描述：

马凡综合征该做什么检查

医生回答：

马凡综合征，它的基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。它的临床常见检查有以下几个方面

1.X线检查

（1）指骨细长。

（2）掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0；8.1～8.3提示（可能）诊断，≥8.4确诊本病。

（3）指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6、男>5.6，可以诊断本病。

（4）主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。

2.超声心动图

（1）主动脉根部扩张

（4）有主动脉夹层分离者可发现相应征象。

（5）其他心血管畸形

3.CT和或MRI检查，可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。

4.裂隙灯检查可以发现晶状体脱位。谢谢大家的收听。