Q苯丙酮尿症怎么做产前筛查？

女 28岁 2019-04-12

描述：

我怀孕了，但是下腹偶尔疼痛少量出血去医院检查是宫外孕，住院保守治疗2个月后康复，苯丙酮尿症怎么做产前筛查呢？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

只要去正规医院，无创基因的准确率就高达99%。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累，大量的异黄酮类化合物被抑制在氨基酸代谢中。尿中的视网膜。说明苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，在遗传性氨基酸代谢缺陷病中更为常见。通常这种疾病是在新生儿期筛查的，但如果有家族遗传史，产前诊断可在妊娠16至22周时进行羊膜穿刺术。孕期应注意营养和休息，保持心情平稳，保证睡眠充足，生活规律。可以做产前检查，可以去妇幼保健院。