Q什么是羊水穿刺cnv

2025-06-16

医生回答：

羊水穿刺CNV是指通过羊水穿刺术获取胎儿细胞，利用基因检测技术分析其染色体拷贝数变异CopyNumberVariation的检查方法。CNV指基因组中特定片段的重复或缺失，可能导致发育异常或遗传疾病。

该技术通过提取羊水中的胎儿DNA，采用微阵列或高通量测序等方法检测染色体微小结构变化，能发现传统核型分析难以识别的微缺失/微重复综合征，如22q11.2缺失综合征、天使综合征等。相比无创产前检测NIPT，羊水穿刺CNV更具诊断性，但属于侵入性操作。

需注意羊水穿刺存在约0.5%流产风险，通常建议高龄孕妇、超声异常或NIPT高风险人群进行。检测前需遗传咨询，明确适应症及潜在局限性，部分CNV临床意义不明需进一步评估。结果异常时应结合多学科会诊制定干预方案。