Q苯丙酮尿症的症状有哪些

男 2岁 2019-02-03

描述：

我的宝宝出生了之后而且随着年岁的增大，发现他尿尿的时间味道特别的大。而且身上另有湿疹，重复的发作，发现宛如是有些弱智，尿液的颜色也不合错误，什么叫苯丙酮尿症？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是天赋代谢性疾病的一种.由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢停滞所致,中医学认为本病的病因分为天赋因素和后天因素两类,孕期调摄失宜.使天分不够,夺目之府未得充养,或难产.产伤,常见的肝肾阴精亏损；常见症状主要有（一）神经体系以智能发育落后为主,多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,bh4缺乏型pku患儿的神经体系症状出现较早且较严重常见肌张力减低.智能落后明显,常在幼儿期殒命（二）外貌患儿在出生数月后因黑色素合成不够,也没别的步伐了,平常注意采取低苯丙氨酸的饮食.控制体内的量,引起中枢神经体系的损伤,可有举动非常,脑髓发育不全,少数出现肌张力增高和健反射亢进.孕母罹患疾病后损伤胎元之气,嗜睡和惊厥,早产,如不经治疗,即父母精血虚损,必须去医院继承治疗,中毒等影响机体和智能发育,治愈很难.诞生之后精气不充,减少苯丙氨酸的摄取,心性情血不够等。