Q孕期能检查到皮罗综合征吗

女 30岁 2019-07-19

描述：

朋友刚怀上了宝宝，担心宝宝患皮罗综合征，孕期检查可以检查到皮罗综合征吗？

: 王少为妇产科 主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

孕期是一个特殊的生理阶段，皮罗综合征Patau综合征可以通过产前筛查和诊断方法进行检测。虽然这种综合征相对少见，但通过非侵入性产前检测NIPT和羊水穿刺等方法，医生可以在孕期早期识别出胎儿是否存在这种染色体异常。

皮罗综合征是由第13号染色体的三体性引起的，通常会导致严重的先天性缺陷，包括心脏畸形、智力障碍和其他身体发育问题。孕期的筛查通常包括超声波检查和血液检测，结合家族史和母体年龄等因素，医生可以评估胎儿的风险。如果筛查结果显示高风险，进一步的诊断性测试如羊水穿刺或绒毛取样可能会被建议，以确认是否存在这种综合征。

在进行相关检查时，孕妇应保持良好的心态，并与医生充分沟通，了解各种检测的目的和可能的结果。同时，孕妇应注意选择合适的时间进行检查，通常建议在孕早期或中期进行筛查，以便及时获取结果并做出相应的决策。孕妇在进行侵入性检查时需了解相关风险，确保自身和胎儿的安全。及时的产前检查对于早期发现和应对皮罗综合征至关重要。