
胎儿消化道畸形主要是由遗传因素、环境因素及两者交互作用引起的发育异常。常见类型包括食道闭锁、肠闭锁、肛门闭锁等,具体病因复杂多样。
遗传因素如染色体异常如21三体综合征或特定基因突变可能干扰消化道正常分化。环境因素中,孕期感染如风疹病毒、药物暴露如沙利度胺、辐射或母亲糖尿病等代谢疾病均可增加风险。叶酸缺乏可能影响神经嵴细胞迁移,导致肠旋转不良等畸形。胚胎期肠管再通障碍或血供异常也可能引发局部发育停滞。
孕期需规范产检,尤其超声筛查对消化道畸形有提示意义。高风险孕妇需避免致畸因素,补充叶酸。确诊后需多学科评估,部分病例出生后需紧急手术矫正。家长应咨询遗传学专家明确复发风险,心理支持同样重要。
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