Q白化病基因治疗有没有效

2025-06-05

: 宫伟雁产科 副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

白化病基因治疗目前仍处于研究阶段，尚未广泛应用于临床，但部分实验性研究已显示出潜在效果。

白化病主要由TYR、OCA2等基因突变导致黑色素合成缺陷，基因治疗的核心是通过载体如病毒将正常基因导入患者细胞，恢复功能。2022年《自然·通讯》研究通过AAV载体在小鼠模型中部分修复了酪氨酸酶活性，改善了毛发色素沉积。人类视网膜或皮肤细胞的精准靶向仍面临挑战，如免疫反应、基因表达稳定性等问题。白化病类型多样，需针对不同基因突变设计个性化方案。

需注意，现有治疗仍以症状管理如视力保护、防晒为主。基因治疗的安全性和长期效果需进一步验证，患者应谨慎参与临床试验，并咨询专业医生。未来随着基因编辑技术如CRISPR的进步，白化病根治或成为可能。