Q最近突然马凡氏综合征这个词，想了解一下全国有多少这样的？

男 23岁 2019-03-22

描述：

前一段时间突然认识到了马凡氏综合症这个新词，听着这种病还是比较严重的。就想了解马凡氏综合症全国有多少？

: 邸志勇普外科 主任医师 黑龙江省医院三级甲等

医生回答：

您好根据您的描述，据临床医生统计，中国人患上此病的比率为每十万人有十七人患病美国大约有60,000到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织，骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。由于没有正式统计资料，实际患者比率可能更高。患者心脏、心血管可能发育跟别人不一样。

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