Q应该怎么诊断亨廷顿病

男 2020-05-14

描述：

应该怎么诊断亨廷顿病

: 袁俊丽神经内科 主任医师 邯郸市第一医院三级甲等

医生回答：

根据阳性家族史特征的运动障碍、神经认知和精神症状，对亨廷顿病做出一个临床诊断，对于临床特征不典型的可以通过基因检测来确诊。

检测IT–15基因CAG的重复次数，正常基因的CAG重复次数小于等于26，当CAG重复次数大于或等于40的时候，那么具备完全外显率，所有携带者都会发病，具有99%以上的敏感度和100%的特异度。亨廷顿病早期影像学检查结果多正常，疾病进展后可以见到基底节的萎缩，以尾状核头部萎缩最明显，双侧侧脑室前角扩大，影像学检查不能作为一个单独的诊断依据，但是阳性发现还是有一些参考价值的。