Q多发性骨髓瘤与基因有关系吗

5岁 2019-02-10
描述:

一个朋友家的孩子一直不舒服,今天去医院检查被诊为多发性骨髓瘤,请问多发性骨髓瘤与基因有关系吗?

A
高华 血液内科 副主任医师 成都市第三人民医院 三级甲等
医生回答:

多发性骨髓瘤不需要基因检查来证实。诊断基于骨髓活检涂片,半数尿凝固可溶性蛋白(也称为尿bence-jones蛋白)呈阳性。多发性骨髓瘤的异常克隆浆细胞在骨髓中增殖,抑制正常浆细胞和造血细胞的增殖,最终导致免疫抑制、贫血、溶骨性病变和肾功能不全。细胞遗传学分析发现骨髓瘤中存在多种基因突变,大多集中在结构重排和拷贝数异常,主要包括原发性IgH易位和奇数染色体的超二倍体和三倍体。那么,当然,也有一定的可能性。

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