Q孕期患有苯丙酮尿症通过哪种检查结果可以查出来

男 2020-05-15

描述：

孕期患有苯丙酮尿症通过哪种检查结果可以查出来

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

对于苯丙酮尿症高危家庭。或者是有本病家族史的夫妇或者是先证者或者是有近亲结婚史者。在怀孕期间一定要定期的进行产检。一般在怀孕22周左右可以做无创dna分析。一般是检查羊水中胎儿细胞是否有致病的基因突变位点。一般准确率可以达到99.9%。一旦确诊就要给孕妇采取低苯丙氨酸饮食同时，监测苯丙氨酸的浓度控制在每升300μmol以下。直到分娩。可以避免高丙丙氨酸血症影响胎儿。这是产前诊断优生的重要措施。谢谢大家的收听再见。