Q苯丙酮尿症能治好吗？

男 3岁 2019-03-22

描述：

我孩子头发有点黄，智力也有点低，医生说是苯丙酮尿症，请问苯丙酮尿症能治好吗？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

开始治疗的年龄愈小，效果愈好。没有特效治疗。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。