Q巴特综合征的症状是什么

男 2020-03-17

描述：

巴特综合征的症状是什么

医生回答：

巴特综合征是电压门控氯通道蛋白异常突变引起的一种血管张力和弹性障碍性疾病，患者表现为肾脏炎的丢失、低血压、代谢性碱中毒、高尿钙和肾结石。

病因分为先天性、后天性和遗传性肾小管氯通道病三种。先天性多为常染色体显性或隐性的遗传，后天性多为失盐性肾炎、间质性肾炎、肾盂肾炎、以及过期四环素。遗传性肾小管氯通道病，表现为先天性肌强直症、蛋白突变等等。

临床表现为发育迟缓、矮小症、智力障碍、失钾性肾病、手足抽搐、高钙尿、肾钙盐沉着，产前的巴特综合症的表现为低钾血症、低镁血症、低钾血症性代谢性碱中毒、肾小管重吸收电截止障碍、低尿钙、感觉神经性耳聋等等。