Q苯丙酮尿症的宝宝有什么症状？

女 2岁 2019-03-17

描述：

朋友家的宝宝精神有一些不太好，身体出现不适，不停的咳嗽，头痛的很，最后去医院确诊是苯丙酮尿症，医生治疗效果不好，预后也不好，请问苯丙酮尿症的宝宝有什么症状？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

根据描述，这是一种常见的氨基酸代谢性疾病。我们需要关注审查结果和早期发现和干预。婴儿也不一定，在回顾检查结果后，说低苯丙氨酸饮食疗法是唯一的治疗方法，治疗的目的是预防脑损伤，不能治愈。作为少数几种可治愈的遗传代谢疾病之一，应重视早期诊断和治疗，避免对神经系统造成不可逆转的损害。由于儿童在早期没有出现症状，必须进行实验室检查。（1）新生儿筛查新生儿喂养3天，用厚滤纸采集外周血。干燥后，血液可送往筛选实验室。通过细菌生长抑制试验和苯丙氨酸脱氢酶比色法可以半定量测定苯丙氨酸的浓度，如果症状严重，建议去当地正规医院进行治疗，根据医生的指导对症下药，达到更好的治疗效果。