Q马凡氏综合征怎么办？

男 40岁 2019-02-07

描述：

我今年40岁了，如今还没有什么症状，我爹爹之前的时候就检查有马凡氏综合征，我听说这个病会遗传，到医院去检查之后发现真的得了马凡氏综合征，所以我想咨询一下医生马凡氏综合征怎么办？

: 曾宪付外科 主任医师 随州市中医医院三级甲等

医生回答：

马凡氏综合征(Marfan'sSyndrome)，又称蜘蛛手指(脚趾)综合征，是一种常染色体显性遗传，这意味着如果症状不存在，携带致病基因的可能性基本上可以排除。它属于先天性遗传结缔组织疾病，常染色体显性，有家族史。该疾病主要涉及胚胎中期叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形是最常见的，全身有细长的管状骨骼，细长的手指和脚趾像蜘蛛脚。心脏可能有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼睛可能有晶体半脱位、视网膜脱离等。心血管表现包括主动脉中间弹性纤维发育不良。主动脉或腹主动脉扩张形成主动脉瘤或腹主动脉瘤。当主动脉扩张到一定程度时，会导致主动脉破裂和死亡。发病率约为0.04 ‰ ~ 0.1 ‰。目前，没有治疗马哈拉诺比斯综合征的药物，建议进行外科治疗。事实上，随着科技的进步，手术的成功率现已达到90%以上。如果提示主动脉夹层动脉瘤破裂，应及时治疗。