Q做唐筛能检查出来鱼鳞皮肤病吗

2024-11-11

: 刘雯敏皮肤性病科 副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

唐筛不能检查出鱼鳞皮肤病。

唐筛全称为唐氏综合征产前筛选检查，主要目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。它主要是针对染色体异常相关疾病的筛查，例如21-三体综合征唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷等。

而鱼鳞皮肤病是一种遗传性皮肤病，主要表现为皮肤干燥、伴有鱼鳞状脱屑。其发病与基因相关，是由于基因突变导致皮肤角质层形成和代谢异常。与唐筛所针对的染色体疾病在发病机制、疾病类型等方面完全不同。要诊断鱼鳞皮肤病，通常需要根据患者的临床表现，如皮肤的症状、家族遗传史等进行初步判断，进一步可能需要进行基因检测等特殊检查来明确诊断，而不是通过唐筛这种针对染色体疾病的筛查手段。