Q苯丙酮尿症应该怎么筛查

男 3岁 2019-04-27

描述：

我儿子最近几天精神状态一直不好，一直咳嗽还伴有轻微发烧，带孩子去医院检查，医生说是得了苯丙酮尿症，想咨询一下，苯丙酮尿症应该怎么筛查呢？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症对于婴幼儿的生长发育影响是非常巨大的，因此对婴幼儿的筛查是非常重要的。新生儿的筛查可分为：疾病筛查和听力筛查两种方法。1疾病筛查是新生儿出生后，在新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。2听力筛查是选择一个安静独立的房间，在宝宝入睡后用仪器检查听力，判断听力是否合格，如果听力不通过，则需要在42天后进行再一次复查。因各种原因提前出院或转院的婴儿，导致不能在72小时之后进行采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，家属需要注意孩子的神态变化情况，一旦发现不适，要注意积极的诊断治疗。筛查对于这种疾病来说是非常重要的。