Q布卢姆综合征有什么特点？

男 1岁 2019-05-07

描述：

出生时体格小，以后一直矮小，小头、颧骨发育不良、鼻子小、面毛细血管扩张，呈蝴蝶斑。请问布卢姆综合征有什么特点？

: 吴光秀内分泌科 副主任医师 重庆市涪陵中心医院三级甲等

医生回答：

布卢姆（Bloom）综合征为一常染色体隐性遗传病。其他的皮肤病变有：皮肤萎缩、鱼鳞癖、多毛及牛奶咖啡斑等，智力正常，个子矮小，面部毛细血管扩张呈蝴蝶斑，其他的皮肤病变：皮肤萎缩，鱼鳞癣，多毛及牛奶咖啡斑等，智力正常，个子矮小。实验室检查：本病为常染色体隐性遗传染色体易出现断裂，糖尿病是一种典型的布卢姆综合征的特点，通常发生在非胰岛素依赖形式。因此，令人惊奇的糖尿病性视网膜病变没有属于染色体修复缺陷症。患者易患恶性肿瘤，多数患者死于白血病或恶性实质性肿瘤。