Q苯丙酮尿症会不会遗传呢？

女 10岁 2019-03-30

描述：

小孩治疗黄疸注射小儿复方氨基酸的时候，会不会引起苯丙酮尿症显示阳性，会不会遗传呢？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，出现这个情况是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一，父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。