Q新生儿得了苯丙酮尿症怎么办

女 1岁 2019-02-18

描述：

新生儿头发皮肤正常，尿液也正常，但采血后查出孩子PKU值偏高，可能是患了苯丙酮尿症，过几天要复查。家里不知道这是什么病，非常担心，也不敢随便给孩子喂东西。新生儿苯丙酮尿症偏高怎么办？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏引起的常见氨基酸代谢疾病，其阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累。排出大量尿液。主要临床表现为精神发育迟滞，癫痫发作和色素减退。这种疾病是常染色体隐性遗传。只能用于特殊加工的低苯丙氨酸饮食，以控制和预防疾病进展。无法治愈。有必要控制天然蛋白质的摄入量，而以低或无氨酸奶粉的形式补充蛋白质，同时，用天然食物补充身体所需的最低量的PA和其他营养素，以确保足够的热量。