Q典型苯丙酮尿症的发病原因是什么

女 7岁 2019-02-01

描述：

最近孩子的尿液有点不正常，到医院检查出典型的苯丙酮尿症，所以我想咨询一下典型苯丙酮尿症的发病原因是什么？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是由肝脏苯丙氨酸羟化酶活性不足或缺乏引起的一系列临床症状，导致苯丙氨酸代谢异常，阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积聚，损害大脑。神经细胞。根据你目前的情况，这种疾病是一种常染色体隐型。性遗传疾病，患者的父母都携带异常基因，当母亲怀孕时，父母将异常基因传给胎儿的概率为四分之一，一旦孩子出生，就会导致苯丙酮尿症或泌尿系统炎症。建议你去泌尿科时要做出明确的判断。只有抽血才能做出明确的判断来选择药物干预的治疗方法。