Q苯丙酮尿症有病友微信群吗？

男 1岁 2019-02-06

描述：

我家宝贝出现湿疹，开始没到当地比较好的医院检查，药檫湿疹皮肤病没有好转，今早出现了呕吐，请问苯丙酮尿症有群吗？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

这种毛病从出生就有，苯丙氨酸羟化酶缺乏症，属于罕见病，的确诊依据是结合患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的特征等，化验血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断，宝宝出生后积极进行疾病筛查，确保苯丙酮尿。主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。低苯丙氨酸饮食根据年龄、体重计算蛋白质和总热量需要量及苯丙氨酸供应量等。可能是有这种毛病的微信群，可以相互交流经验。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵。