Q苯丙酮尿症的病因是什么？

男 1岁 2019-03-31

描述：

身体不知道怎么回事，莫名的疼痛不已，到附近的一家医院检查情况，医生说我是苯丙酮尿症，需要及时治疗调理，请问苯丙酮尿症的病因是什么？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常人的日摄入量约为200-500毫克，其中1/3用于合成蛋白质，2/3被肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素、黑色素等，苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除多环芳烃外，四氢生物蝶呤(BH4)也必须作为辅酶参与。基因突变可能导致相关酶的活性缺陷，导致苯丙氨酸的异常积累，由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏，不能产生酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨产生苯丙酮酸，苯丙酮酸随尿液排出而患病，建议平时要休息好，加强体育锻炼，保持一个好心情,多吃黑豆黑米黑芝麻黑木耳，口渴的时候喝点枸杞茶.切忌乱吃药，性生活要适度，不勉强，不放纵。