Q特纳氏综合征b超特征

2025-06-18

医生回答：

特纳氏综合征Turnersyndrome的B超特征主要表现为胎儿或新生儿时期的性腺发育异常及相关结构畸形。典型表现包括颈部水囊瘤、心脏畸形如主动脉缩窄、肾脏异常如马蹄肾以及卵巢发育不良或缺失。孕期B超可能发现胎儿生长迟缓、羊水过多或淋巴水肿等间接征象。

B超检查中，颈部透明层增厚或颈部水囊瘤是较常见的早期特征，尤其在孕早期筛查中提示风险。心脏结构异常可通过胎儿超声心动图进一步评估，而肾脏畸形多表现为位置或形态异常。青春期女性若因原发性闭就诊查，B超可能显示子宫发育不良或卵巢呈条索状纤维化。

B超特征并非确诊依据，需结合染色体核型分析45，X或嵌合型确认。部分患者症状不典型，需动态监测。孕期发现异常时应建议遗传咨询，出生后需多学科评估生长发育、心血管及内分泌问题。