Q47项遗传代谢病都包括哪些

女 1岁 2019-03-12

描述：

我朋友的孩子很怕会得了什么病，最近我们想起去给孩子检查一下，有人孩子最容易得了47项遗传代谢病，想知道47项遗传代谢病都包括哪些？

: 赵旭神经内科 副主任医师 锦州市中心医院三级甲等

医生回答：

遗传代谢疾病是由于某些酶、受体、载体和隔膜泵生物合成中的遗传缺陷造成的，这些酶、受体、载体和隔膜泵由维持身体正常代谢所必需的多肽和蛋白质组成。患者去正规医院接受治疗。氨基酸、有机酸和脂肪酸等先天性代谢缺陷疾病都是遗传代谢疾病。这种疾病会对身体的任何器官和系统造成一定的损害。如果还是不放心，建议及时的进行住院治疗，因为孩子的身体比较的脆弱，如果是不及时的治疗，可能会影响孩子的其他的器官的发育。让孩子多喝水比较的好。