Q唐氏综合症筛查结果为临界风险怎么办

女 33岁 2019-02-05

描述：

我现在已经是怀孕中期了，前段时间去医院检查，请问唐氏综合症筛查结果为临界风险怎么办?

: 魏鑫妇产科 副主任医师 山东省聊城市人民医院三级甲等

医生回答：

正常人有23对染色体，共46对，唐氏综合征是一种非整倍体染色体异常，即胎儿多出一条21号染色体，故又称为21三体综合征。唐氏综合征的发病率约为1/600-1/800。根据对危险性的描述，建议进行羊膜穿刺术或无创DNA检测。配合医生接受检查。唐氏筛查这个结果临界风险值只能告知您有这个风险，但是不能完全判断一定会生产糖色，一般碰到这种情况，我们都会建议孕妇最好做一个无创DNA，因为无创DNA的结果与羊水穿刺的结果差不多准确，而且没有创伤。建议您做无创DNA。