Q哪家小儿苯丙酮尿症医院好

女 26岁 2019-04-05

描述：

小儿苯丙酮尿症是怎么引起的？有哪些临床表现？有哪些病发症？怎么预防及护理？请介绍下，谢谢！新生儿苯丙酮尿症这个病例该怎么治疗？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

这种疾病在儿童中是一种常见疾病，主要是由于苯丙氨酸紊乱不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累，以及从尿液中大量排泄。它会影响儿童的发展和智力。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，控制蛋白质摄入，效果良好，无需特殊药物治疗。